Sindrom Loeys-Dietz: Penyebab, Gejala, Pengobatan

Sindrom Loeys-Dietz: Penyebab, Gejala, Pengobatan

lifetrick.id – Sindrom Loeys-Dietz: Penyebab, Gejala, Pengobatan. Sindrom Loeyys-Dietz atau Loeys-Dietz adalah kelainan genetik yang mempengaruhi jaringan ikat. Jaringan ikat penting untuk memberikan kekuatan dan fleksibilitas pada tulang, ligamen, otot dan pembuluh darah.

Read More

Diinformasikan oleh WebMD, perubahan jaringan ikat mempengaruhi pembentukan tulang dan pengembangan arteri. Kondisi ini umumnya bermanifestasi ketika seseorang masih remaja, tetapi kemungkinan tidak didiagnosis sampai dewasa.

Sindrom Loeys-Dietz dapat mempengaruhi banyak organ, seperti jantung, pembuluh darah, tulang, mata dan kulit, menghasilkan masalah yang berpotensi fana. Kondisi ini jarang dan hanya diidentifikasi pada tahun 2005 oleh Dr. Bart Loeys dan Dr. Dietz. Keduanya pertama kali mengidentifikasi mutasi sindrom dan gen yang berbeda yang menyebabkannya pada tahun yang sama.

Sindrom Loeys-Dietz memiliki karakteristik yang sama dengan sindrom gading dan sindrom Ehlers-Danlos, tetapi sindrom Loeys-Dietz disebabkan oleh mutasi genetik yang berbeda. Dirangkarkan oleh beberapa sumber, ini adalah informasi tentang sindrom Loeys-Dietz yang perlu Anda ketahui.

1. Penyebab

Sindrom Loeys-Dietz adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi genetik (kesalahan) di salah satu dari lima gen. Kelima gen ini bertanggung jawab untuk membuat reseptor dan molekul lain dalam transformasi faktor pertumbuhan (TGF-beta). Rute ini penting dalam pertumbuhan dan pengembangan jaringan ikat tubuh yang tepat. Kelima gen ini termasuk:

  • TGFBB1.
  • Tgfbr2.
  • SMAD-3.
  • Tgfb2.
  • TGFB3.

Gangguan ini memiliki pola warisan autosomal yang dominan. Ini berarti bahwa hanya salinan gen bermutasi, yang cukup untuk menyebabkan perkembangan gangguan. Pada orang dengan sindrom Loeyys-Dietz, kemungkinan 50 persen anak-anak mereka juga akan mengembangkan gangguan ini.

Namun, sekitar 75 persen kasus terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan keluarga. Sebaliknya, cacat genetik terjadi secara spontan di rahim.

2. Gejala

Gejala sindrom Loeys-Dietz yang paling bermasalah adalah pembesaran aorta. Aorta adalah pembuluh darah utama yang mengangkut darah yang mengandung oksigen dari jantung dan organ tubuh lainnya. Sindrom Loeyys-Dietz dapat menyebabkan aneurisme aorta (ketika darah menonjol dari pembuluh darah seperti balon kecil) atau diseksi aorta (ketika air mata terbentuk dalam pembuluh darah).

Selain itu, ada juga masalah perkembangan yang sering terjadi pada otot dan sistem lukisan. Ini termasuk:

  • Craniosinososis (ketika tulang -tulang di tengkorak itu bergabung terlalu cepat).
  • Skoliosis (kelengkungan abnormal kolom).
  • Dada yang tenggelam atau luar biasa.
  • Kaki datar atau kaki datar.
  • Osteoartritis (radang sendi).

Hampir 100 persen pasien dengan sindrom Loeys-Dietz memiliki kulit yang abnormal. Perbedaan -perbedaan ini meliputi:

  • Kulit yang terlalu lembut dan lembut.
  • Masalah dengan pembentukan bekas luka.
  • Kulit transparan
  • Mudah memar dan berdarah.
  • Alur.

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Seringkali sakit kepala atau migrain.
  • Hernia (ketika organ menonjol di antara otot -otot).
  • Masalah gastrointestinal dan alergi makanan.
  • Asma.
  • Akumulasi udara abnormal yang mengakibatkan paru -paru yang runtuh.
  • Hipertelorisme (jarak mata luas).
  • Atap mulut timbre (celah di langit -langit).

3. Komplikasi yang bisa ditimbulkannya

Orang dengan sindrom Loeys-Dietz memiliki risiko tinggi mengalami komplikasi, seperti:

  • Ablasi retina.
  • Penurunan usus atau patah (lubang di usus)
  • Paru -paru yang runtuh (pneumothorax).
  • Limpa pecah.

4. Diagnosis

Diagnosis sindrom Loeys-Dietz umumnya didasarkan pada penemuan aorta yang membesar dan memperoleh hasil tes genetik.

Selain itu, dokter dapat melakukan pemeriksaan fisik untuk menentukan apakah pasien memiliki gejala lain yang terkait dengan sindrom Loeys-Dietz.

Dokter juga akan memverifikasi riwayat medis keluarga pasien untuk melihat apakah seseorang memiliki kondisi yang sama.

Dalam banyak kasus, kondisi ini diidentifikasi ketika pasien menjalani diagnosis aneurisme. Tes gambar seperti MRI, computed tomography atau thorax x -rays dapat digunakan untuk melihat apakah aorta memperbesar atau untuk menentukan apakah ada aneurys.

Jika Anda membutuhkan detail lebih lanjut tentang jantung dan arteri, angiografi dapat digunakan. Prosedur ini menunjukkan peta jantung dan pembuluh darah di dekatnya menyuntikkan pewarna khusus ke dalam pembuluh darah yang diamati pada radiografi. Ekokardiografi juga dapat digunakan untuk membuat gambar jantung saat bekerja.

5. Perawatan

Di masa lalu, banyak pasien dengan sindrom Loeys-Dietz adalah jahat dengan sindrom Marfan karena kesamaannya. Namun, setelah berhasil mengidentifikasi pada tahun 2005, akhirnya diketahui bahwa sindrom Loeys-Dietz berasal dari mutasi genetik yang berbeda dan perlu dikelola secara berbeda. Oleh karena itu, diperlukan pemeriksaan diagnosis dan perawatan yang tepat.

Tidak ada obat untuk sindrom Loeys-Dietz, sehingga pengobatan ini dimaksudkan untuk mencegah dan mengobati gejala. Karena risiko pecahnya tinggi, pasien harus dipantau secara ketat oleh aneurisses dan komplikasi lainnya. Langkah -langkah pemantauan ini dapat mencakup:

  • Ekokardiogram tahunan atau dua tahunan.
  • Komputasi tomografi angiografi (CTA) atau angiografi resonansi magnetik tahunan (MRA).
  • X -rayos tulang belakang leher.

Tergantung pada gejala pasien, perawatan lain dan kemungkinan tindakan pencegahan meliputi:

  • Obat: Untuk mengurangi ketegangan di arteri utama tubuh dengan mengurangi denyut jantung dan tekanan darah, seperti menghambat reseptor angiotensin atau beta blocker.
  • Bedah Vaskular: Seperti penggantian akar aorta dan perbaikan arteri untuk aneurisme.
  • Pembatasan Olahraga: Hindari olahraga yang kompetitif, olahraga kontak, olahraga kelelahan dan latihan yang membuat otot tegang, seperti fleksi, fleksi dan perut.
  • Aktivitas kardiovaskular ringan: Saat hiking, jogging, bersepeda dan berenang.
  • Operasi ortopedi atau dukungan: Ini untuk skoliosis, kelainan kaki atau kontraktur.
  • Obat Alergi: Lihat dengan spesialis alergi.
  • Fisioterapi: mengobati ketidakstabilan tulang belakang leher.
  • Konsultasikan dengan ahli gizi: untuk masalah gastrointestinal.

6. Prognosis

Karena banyak komplikasi berbahaya yang terkait dengan jantung, kerangka kerja dan sistem kekebalan tubuh, pasien dengan sindrom Loeys-Dietz memiliki risiko lebih besar mengalami kehidupan yang singkat. Namun, kemajuan dalam perawatan medis terus membantu mengurangi risiko komplikasi.

Karena sindrom Loeys-Dietz diklasifikasikan sebagai suatu kondisi yang belum ditemukan sejak lama, sulit untuk memperkirakan harapan hidup sejati bagi pasien dari gangguan genetik langka ini. Seringkali, hanya kasus sindrom lagi yang paling parah yang akan menerima perhatian medis. Kasus -kasus ini tidak mencerminkan keberhasilan pengobatan saat ini. Pada saat ini, mungkin pasien dengan sindrom Loeys-Dietz dapat menjalani kehidupan yang panjang dan aktif.

Itu adalah ulasan sindrom Loeyys-Dietz. Jika Anda memiliki tanda dan gejala yang mengarah pada kondisi ini, segera konsultasikan dengan dokter. Diagnosis dini dan perhatian yang tepat dapat membantu mengurangi risiko komplikasi berbahaya dan meningkatkan kualitas hidup.

Related posts

Leave a Reply

Your email address will not be published.